ยีน ความสำเร็จในด้านอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งได้รับการพัฒนาอย่างแข็งขันในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ทำให้สามารถขยายความเข้าใจของเราอย่างมีนัยสำคัญ เกี่ยวกับวิธีที่เป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการ ของสิ่งมีชีวิตในแท็กซ่าของระดับต่างๆ จากสปีชีส์หนึ่งไปยังอีกประเภทหนึ่ง การอ่านข้อความ DNA ของสิ่งมีชีวิตกลุ่มต่างๆ การพัฒนาแนวคิดเกี่ยวกับการจัดระบบของจีโนม การค้นพบยีนจำนวนหนึ่ง และการสร้างลักษณะที่คล้ายคลึงกัน
รวมถึงหน้าที่ในกลุ่มอนุกรมวิธานต่างๆ การศึกษากลไกระดับโมเลกุลที่ควบคุม การทำงานของยีนและสร้างความมั่นใจ ในการก่อตัวของลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต การค้นพบองค์ประกอบ ทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้และอื่นๆอีกมากมาย ตามบทบัญญัติหลักของทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ บทบาทหลักแสดงโดยการกลายพันธุ์ของยีน บนพื้นฐานของลักษณะใหม่ที่เกิดขึ้น ซึ่งขึ้นอยู่กับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ แท้จริงแล้วกลไกดังกล่าวเกิดขึ้น
ซึ่งได้รับการยืนยันด้วยวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์สมัยใหม่ เมื่อเปรียบเทียบโครงสร้างของแอนติบอดีที่ร่างกายสังเคราะห์ขึ้น เมื่อพบเชื้อโรคสายพันธุ์ใหม่ นักวิทยาศาสตร์พบว่าการกลายพันธุ์ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในสามส่วนเล็กๆของโมเลกุลขนาดยาว การทดลองที่ซับซ้อนที่สุด ได้พิสูจน์ว่าไม่เพียงแค่ส่วนเหล่านี้ของยีนเท่านั้น แต่ส่วนอื่นๆอาจเกิดการกลายพันธุ์ได้ และการกลายพันธุ์ทุกแห่งจะเกิดขึ้นในอัตราที่เท่ากัน อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เท่านั้น
เกิดขึ้นในสามภูมิภาคเฉพาะของโมเลกุล สามารถปรับปรุงการจับตัวของเชื้อโรคได้ แอนติบอดีใหม่แต่ละตัวได้รับการทดสอบโดยร่างกาย และสิ่งที่ไม่เหมาะกับเชื้อโรคนี้จะถูกปฏิเสธ ดังนั้น การเก็บรักษาเฉพาะการกลายพันธุ์แต่ละรายการ จากสเปกตรัมทั้งหมดจึงเป็นผลมาจากการเลือก อย่างไรก็ตาม วิวัฒนาการที่อาศัยการกลายพันธุ์ ในลำดับการเข้ารหัสของยีนโครงสร้างของยีนเป็นเพียงกลไกหนึ่งเท่านั้น วิธีอื่นที่เป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการ
ได้แก่การเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัส การทำซ้ำของ ยีน การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนที่ ขององค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้ การถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรม จากสิ่งมีชีวิตหนึ่งไปยังอีกสิ่งมีชีวิตหนึ่ง อาจเป็นสายพันธุ์อื่น การกลายพันธุ์ของโครโมโซม การผสมพันธุ์อาจมีความเฉพาะเจาะจง สืบทอดการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออก ของข้อมูลทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันดีว่าส่วนสำคัญของลำดับนิวคลีโอไทด์
ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตนั้นไม่มีการเข้ารหัส และในระหว่างวิวัฒนาการของยูคาริโอต ส่วนแบ่งของส่วนนี้โดยรวมเพิ่มขึ้น ดังนั้น ในจีโนมมนุษย์ลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA มากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ เล็กน้อยจึงมีการเข้ารหัส นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดขึ้นในพวกมัน แต่เกิดขึ้นในบริเวณควบคุมของโมเลกุลดีเอ็นเอ การเปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ที่มีกระเป๋าหน้าท้องและรกแสดงให้เห็นว่าในช่วง 180 ล้านปีที่ผ่านมา
นับตั้งแต่การแยกสายเลือดเหล่านี้ มีการกลายพันธุ์ค่อนข้างน้อยเกิดขึ้นในบริเวณ ที่มีการเข้ารหัสโปรตีนของจีโนม บทบาทนำในวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้น เป็นของการเปลี่ยนแปลงในส่วนควบคุมของจีโนม ซึ่งไม่ได้สร้างรหัสสำหรับโปรตีนเอง แต่ส่งผลต่อการทำงานของ ยีน ที่เข้ารหัสโปรตีน ตัวอย่างของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวพบได้ในการศึกษา ยีนดัฟฟี่บุคคลที่เข้ารหัสตัวรับพื้นผิว ซึ่งจำเป็นสำหรับการแทรกซึมของพลาสโมเดียม ของมาลาเรียเข้าไปในเซลล์
ในประชากรอะบอริจินของแอฟริกา การกลายพันธุ์ถูกบันทึกไว้ในเขตควบคุมของยีนนี้ การแทนที่ของไทมีนด้วยไซโตซีน ซึ่งสร้างความเสียหายต่อตำแหน่งการจับของปัจจัยการถอดความ GATA อันเป็นผลมาจากการถอดรหัสยีนนี้ไม่ได้เกิดขึ้น และชาวแอฟริกันไม่มีแอนติเจนของดัฟฟี่ ซึ่งรับประกันว่าชาวแอฟริกันจะต้านทานพลาสโมเดียมของเชื้อมาลาเรียได้ ในยุโรปผิวขาวส่วนใหญ่ ตำแหน่งควบคุมของยีนจะยังคงอยู่ ทำให้พวกเขาไวต่อโรคมาลาเรีย
ความสำคัญของการกลายพันธุ์ประเภทนี้ ได้รับการพิสูจน์จากการทดลองเช่นกัน หนึ่งในนั้นยีนของค้างคาวได้รับการปลูกถ่ายไปยังหนูปกติ ยีนควบคุมเวลาในการงอกของกระดูกอ่อน ส่วนหน้าของเซลล์ไซออน ก่อนที่จะเปลี่ยนเป็นเซลล์กระดูก การปลูกถ่ายในพื้นที่ควบคุม ส่งผลให้ส่วนหน้าของสัตว์ผู้รับยาวขึ้น 15 เปอร์เซ็นต์ การค้นพบที่สำคัญอีกประการหนึ่ง สำหรับการทำความเข้าใจการดำเนินการ ของการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการ
การสร้างบทบาทอย่างมากขององค์ประกอบทางพันธุกรรม ที่เคลื่อนที่ได้ในการเกิดการกลายพันธุ์ MGEs ถูกค้นพบโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน แมคคลินท็อคในปี 1951 สิ่งเหล่านี้คือลำดับ การปรากฏตัวของสิ่งเหล่านี้นำไปสู่ความไม่แน่นอนของจีโนม พวกมันสามารถเพิ่มจำนวนและย้ายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งใน DNA ได้อย่างแข็งขัน ในระหว่างการสืบพันธุ์พวกมันจะถูกส่งเป็นชุดของรุ่น จากพ่อแม่ไปยังลูกหลานและบางส่วน สามารถถ่ายทอดในแนวนอน
ระหว่างแท็กซ่า MGE จำนวนมากซ้ำหลายครั้งในจีโนม การเคลื่อนไหวของ MGE สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในส่วนการเข้ารหัสของยีน ลำดับการควบคุม การมีอยู่ของสำเนา MGE จำนวนมากในจีโนมจะเพิ่มความน่าจะเป็นของข้อผิดพลาด ในการจำลองแบบและการรวมตัวกันของ DNA อย่างรวดเร็วซึ่งจะนำไปสู่การกลายพันธุ์ด้วย พบตระกูล MGE มากกว่า 30 ตระกูลในจีโนมของแมลงหวี่ซึ่งครอบครองประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของจีโนม
มีการพิสูจน์แล้วว่า 70 เปอร์เซ็นต์ ของการกลายพันธุ์ใน เมลาโนกาสเตอร์เกิดจากการรวมตัวกันของ MGE เกือบครึ่งหนึ่งของจีโนมมนุษย์ 45.5 เปอร์เซ็นต์ประกอบด้วย MGE ทุกชนิด เช่น ทรานสโพซัน รีโทรทรานสโพซัน ในสิ่งมีชีวิตอื่นปริมาณของพวกมันก็มีความสำคัญเช่นกัน ในหนู 40.9 เปอร์เซ็นต์ ในหนูพันธุ์แท้ 52.2 เปอร์เซ็นต์ ในไก่ 9.4 เปอร์เซ็นต์ของจีโนม โปรคาริโอตมีองค์ประกอบที่เคลื่อนที่ได้น้อยกว่าแต่ MGE ก็มีอยู่ในจีโนมของพวกมันเช่นกัน
บทความที่น่าสนใจ : หัวใจ วิธีการป้องกันหัวใจของคุณในความเย็น