ธาลัสซีเมีย และสาเหตุโรคธาลัสซีเมียในโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก

ธาลัสซีเมีย เป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ที่เกิดจากพันธุกรรมที่เกิดจากการสังเคราะห์บกพร่องของ α-หรือ β -โกลบิน α- และ β -ธาลัสซีเมียตามลำดับ ระบาดวิทยาเบต้าธาลัสซีเมียที่พบได้บ่อยที่สุด โดยเฉพาะในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แอฟริกา เบต้าธาลัสซีเมียพบได้มากในอาเซอร์ไบจาน ทาจิคและจอร์เจีย กรณีของเฮเทอโรไซกัส β-ธาลัสซีเมียยังได้รับการรายงาน α-ธาลัสซีเมียมักพบในชาวไนจีเรีย

รวมถึงชาวแอฟริกันอเมริกันในอิตาลี กรีซและไทย สาเหตุและการเกิดโรคในเลือดของผู้ใหญ่ เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนซึ่งมีเฮโมโกลบินประเภทต่างๆ ซึ่งแตกต่างจากกันในองค์ประกอบของสายโกลบิน โดยมีความโดดเด่นของเฮโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่ เฮโมโกลบิน A โมเลกุลของเฮโมโกลบินประกอบด้วยสายโซ่โพลีเปปไทด์โกลบิน 4 สายที่เชื่อมต่อกันเป็นคู่ ในเฮโมโกลบิน A ซึ่งคิดเป็น 95 เปอร์เซ็นของฮีโมโกลบินทั้งหมดมีสาย α และ β สองสาย

ธาลัสซีเมีย

เฮโมโกลบิน A2 ประกอบประมาณ 3.5 เปอร์เซ็น สอง α -และสอง δ-เชนส์ เฮโมโกลบิน F 1 ถึง 1.5 เปอร์เซ็น เตตระเมอร์จากสายโกลบินที่เหมือนกันจะไม่ละลายน้ำ ดังนั้น การสังเคราะห์ที่สมดุลของสายต่างๆ จึงจำเป็นสำหรับการก่อตัวของเฮโมโกลบินปกติ หากความสมดุลนี้ถูกรบกวน ห่วงโซ่ที่ผลิตในปริมาณที่มากเกินไปจะรวมตัวและสะสมในเม็ดเลือดแดง มนุษย์มียีน α-โกลบินเหมือนกัน 2 ยีนในแต่ละโครโมโซม 16 และยีน β- และ γ-โกลบินหนึ่งยีนบนโครโมโซม

ธาลัสซีเมียมีความเกี่ยวข้องกับการลบยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่า α-โกลบินและมาพร้อมกับการสังเคราะห์ที่มากเกินไปของ β-โกลบิน ในเด็กและผู้ใหญ่ด้วยการก่อตัวของเฮโมโกลบิน H β4 -เตตระเมอร์หรือ γ-เชนส์ ในทารกแรกเกิดฮีโมโกลบินของบาร์ธ γ4 -เตตระเมอร์ รูปแบบทั้งสองนี้ไม่เสถียร การจับกับออกซิเจนนั้นแข็งแกร่งกว่าฮีโมโกลบินปกติถึง 10 เท่า ทำให้ไม่เหมาะสำหรับการขนส่งออกซิเจน ปริมาณออกซิเจนที่เพิ่มขึ้นในเม็ดเลือดแดง

รวมถึงการหยุดชะงักของโครงสร้างเมมเบรนทำให้เกิดการแก่ และการทำลายอย่างรวดเร็ว ความรุนแรงของความผิดปกติทางโลหิตวิทยา ขึ้นอยู่กับจำนวนของเตตระเมอร์ทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้น α-ธาลัสซีเมีย ประเภทแรก โดดเด่นด้วยการขาดการสังเคราะห์ α-เชนส์อย่างสมบูรณ์ การลบ 4 ยีน ประเภทที่สอง α+ การสังเคราะห์ลดลงความรุนแรงของอาการทางคลินิก ถูกกำหนดโดยจำนวนยีน 1,2 หรือ 3 ที่ได้รับการลบ β-ธาลัสซีเมียมีลักษณะเฉพาะโดย การสังเคราะห์ β-เชนส์

ซึ่งลดลงหรือขาดหายไป การสังเคราะห์ α-เชนส์ ในปริมาณที่มากเกินไปใน β-ธาลัสซีเมีย ด้วยการก่อตัวของมวลรวมของมันอยู่แล้ว ที่ระดับของสารตั้งต้นของเม็ดเลือดแดง นำไปสู่การทำลายเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกสีแดง โดยมีลักษณะของสัญญาณของการสร้างเม็ดเลือดที่ไม่ได้ผล การสะสมของ α-เชนส์ในเม็ดเลือดแดงจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในโครงร่างโครงร่างโครงร่างและเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งนำไปสู่การทำลายที่เพิ่มขึ้นในม้าม

การสะสมของโปรตีนที่รวมกันในเนื้อเยื่อ และการพัฒนาของม้ามโตที่มีนัยสำคัญ เมื่อมีอัลลีลกลายพันธุ์ 2 อัลลีล เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ โรคโลหิตจางของคูลีย์จะพัฒนาในเฮเทอโรไซโกต เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์ δβ-ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นพร้อมกับการลดลงพร้อมกันในการสังเคราะห์และ β-เชนส์โดยมีการชดเชยเพิ่มขึ้นในการสังเคราะห์ γ-เชนส์เป็นการเพิ่มจำนวนของ γ-เชนส์ที่กำหนดความรุนแรงของโรค ปริมาณของเฮโมโกลบิน H

โฮโมไซกัส δβ ธาลัสซีเมียถึง 100 เปอร์เซ็น γδβ-ธาลัสซีเมียเกิดจากการลบหรือปิดใช้งานยีนที่ซับซ้อนทั้งหมด γ,δ, β-เชนส์ แบบฟอร์มนี้มีลักษณะเฉพาะโดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในทารกแรกเกิดอย่างรุนแรง ซึ่งจะค่อยๆ หยุดลงด้วยการก่อตัวของภาพทางคลินิกของ β-ธาลัสซีเมียไมเนอร์ การคงอยู่ทางพันธุกรรมของเฮโมโกลบิน F สัมพันธ์กับการสังเคราะห์ δ -และ β-เชนส์ที่ลดลงและการเพิ่มจำนวนของ γ-เชนส์ ซึ่งชดเชยด้วยการสังเคราะห์ที่เพิ่มขึ้นของ α-เชนส์

แบบฟอร์มนี้เกือบจะไม่มีอาการ ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย ความรุนแรงของอาการแสดงทางคลินิก ขึ้นอยู่กับปริมาณของฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยา กล่าวคือเกี่ยวกับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ของยีน โฮโมไซกัส a-ธาลัสซีเมียการลบ 4 ยีนเข้ากันไม่ได้กับชีวิต เด็กเกิดมาพร้อมกับอาการท้องมานอย่างรุนแรง การเสียชีวิตเกิดขึ้นในครรภ์หรือในชั่วโมงแรกหลังคลอด ฮีโมโกลบินโอพาที H การลบยีน 3 ยีนแสดงให้เห็นโดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ที่เฉื่อยชาอย่างต่อเนื่อง

ดีซ่านการขยายตัวของม้ามและตับ โดยมีการพัฒนาของโรคโลหิตจางปานกลาง ความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน 70 ถึง 100 กรัมต่อลิตร ในการตรวจเลือดพบว่าจำนวนเรติคูโลไซต์เพิ่มขึ้น 5 ถึง 10 เปอร์เซ็น ภาวะขาดออกซิเจน การกำหนดเป้าหมายและความละเอียดของเม็ดเลือดแดง เบสโซฟิลิกและความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมที่เพิ่มขึ้นจะถูกเปิดเผย ในทารกแรกเกิดระหว่างเจลอิเล็กโตรโฟรีซิสพบเฮโมโกลบินของบาร์ธ ภายในสิ้นปีแรกของชีวิต เฮโมโกลบินเอช

α-ธาลัสซีเมียไมเนอร์ การลบยีน 2 ยีน มีอาการโลหิตจางแบบไมโครไซติกเล็กน้อย เนื้อหาของเฮโมโกลบินของบาร์ธในปีแรกของชีวิตคือ 2 ถึง 10 เปอร์เซ็น การลบยีนที่ 1 ของ a-เชนส์ไม่มีอาการ อาการทางคลินิกของ β-ธาลัสซีเมียก็มีความแปรปรวนมากเช่นกัน จากภาวะโลหิตจางที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง ที่มีความคล้ายคลึงกันสำหรับยีนทางพยาธิวิทยาไปจนถึงเกือบจะไม่มีอาการ การเปลี่ยนแปลงลักษณะที่ปรากฏของธาลัสซีเมีย

ซึ่งมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครงกระดูก กะโหลกศีรษะสี่เหลี่ยม การแบนของสะพานจมูก โหนกแก้มที่ยื่นออกมา การทำให้ผอมบางของชั้นเยื่อหุ้มสมองของกระดูกท่อ นำไปสู่การพัฒนาของการแตกหักทางพยาธิวิทยา โดดเด่นด้วยการชะลอการเจริญเติบโต วัยแรกรุ่นล่าช้าเอกซเรย์เผยให้เห็นความหนาของกระดูก ที่เป็นรูพรุนของกะโหลกนิรภัย ลายเส้นขวางบนแผ่นด้านนอก ของกระดูกหน้าผากและข้างขม่อม เพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยกำหนดความรุนแรง

ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงใช้การศึกษาเฮโมโกลบินทางพยาธิวิทยา โดยใช้เจลอิเล็กโตรโฟรีซิส การรักษา วิธีหลักในการรักษาธาลัสซีเมียแบบรุนแรง คือการปลูกถ่ายไขกระดูกแดง มีการอธิบายหลายกรณีของการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดเลือด สารก่อภูมิแพ้ ด้วยโรคธาลัสซีเมียจะไม่ระบุการถ่ายเลือด การตัดม้ามในบางครั้งช่วยลดขั้นตอนของ ฮีโมโกลบิน H ซึ่งช่วยลดอาการของโรคโลหิตจางและภาวะม้ามโต

การถ่ายเลือดที่เพียงพอใน β-ธาลัสซีเมียสามารถลดอาการของพยาธิสภาพของกระดูก และความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ อย่าลืมสั่งยาดีเฟอรอกซามีน เพื่อลดความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การตัดม้ามมีไว้สำหรับม้ามโตที่รุนแรง และอาจลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด

 

 

บทควาทที่น่าสนใจ :  แชมพู ขั้นตอนแรกสู่ความงามคือการเลือกแชมพูที่เหมาะสม